自闭症、智力障碍和脑瘫被认为是导致儿童精神智力运动残疾的三大顽疾,都属于发育行为性疾病。这三类残障疾病之间有着明显的区别,诊断治疗和康复训练方法也有较大差别,多数情况下鉴别并不困难。但是有时在一个患儿身上可以同时合并这三类残障中两种甚至全部。
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自闭症
自闭症也叫孤独症，概念最早是美国的儿童精神科医生LeoKanner在年提出，他描述这些孩子是“带着与他人发生情感联系的先天不足来到世界上的”，经过70多年来医学观念的不断更新，目前认为自闭症是一种广泛的神经精神发育异常，幼年即可被发现。其典型症状为社会交往障碍、语言交流障碍及刻板重复行为，并伴有感知觉、情绪及情感等异常表现。孩子常表现为智力发育落后、语言能力滞后，难以与人交流。虽然自闭症已被发现超过70年，但仍然未能发现明确的致病原因。只是发现遗传性因素和环境因素在疾病的发生中有重要作用。遗传因素导致的基因异常约能解释15%的自闭症患者病因。
自闭症患者不会说话或说话迟（就诊首位原因），但听力正常。有自言自语或无意义听不懂的语言。和人无目光对视，通常不怕陌生人。难相处，不听指挥。有重复刻板的行为，比如撕纸，转圈，对某些事物比如天气预报有莫名的兴趣。运动多数十分灵活，来回跑动不知疲倦。
复杂的情况在于,自闭症和智力障碍常常是合并在一起，30%-50%的患儿智力落后。症状性自闭症同时有自闭症和智障表现,经典型自闭症如果未给予早期发现和早期干预,很多也逐渐表现出智力障碍,即在认知能力方面显著落后于同龄正常儿童。对于这种情况,专业人员的认识已经逐渐统一,即自闭症和智力障碍是完全可以同时存在的,诊断自闭症并不一定要排斥智障的诊断;诊断为智障的患儿也可以同时合并自闭症。重要的可能是区别症状性自闭症和经典型自闭症,即对于自闭症来说,智力障碍是属于原发性的问题(即一开始就有)还是继发性问题(即由于育不足造成的前者的育干预比较困难,而后者相对来说提升的可能性较大，在及时干预自闭症的同时，智力问题也往往可以得到一定缓解。
有些自闭症患儿除了自闭症外,也会表现出类似脑瘫早期的运动发有落后,有些在早期还曾经被诊断为脑瘫。这些患儿所表现出来的运动发育落后多为医学上称为“肌张力低下”的问题,而不是真正的脑瘫。经过适当的康复训练,或者随着孩子年龄的增长,患儿逐渐可以坐稳、站立、行走,身体和肢体也没有任何畸形，这时孩子的问题主要就是自闭症问题了。
也许有人听过一个词叫做“阿斯伯格综合征”。它与孤独症同属于孤独症谱系障碍的疾病亚型，是一种较常见的儿童发育行为疾病，其发病率高于典型孤独症，大约每一万名小孩里就有7位阿斯伯格综合征患者。它属于一种高功能的自闭症，一般被定义为“没有智能障碍的自闭症”，另一种说法叫做“天才病”，患病的男女比例约10:1。该病患儿往往机械记忆能力很好，如认路、记忆火车时刻表、地铁站或公交站牌等；他们可能对某些领域或学科如生物、地理、自然等有较深入的了解；他们的智力和语言能力是正常的，有时甚至会使用一些成语、典故或者说出一些让大人感到吃惊的话；虽然他们和小朋友的相处常常有冲突，但是他们却是有交流和交往愿望的，只是缺乏人际交往技巧，不懂得如何和别人打交道。
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脑瘫
脑瘫，全程是脑性瘫痪，是一种非进行性(即发展到一定程度,就不会继续加重)神经系统发育性疾病。指患儿出生前到出生后一个月内，大脑在尚未成熟阶段受到了损伤，而出现的以运动障碍和姿势异常为主要表现的综合征。脑瘫的损害是中枢性的，即受损害的一般是控制肌肉和身体运动部分的大脑，所以患儿以运动障碍为主要表现。患脑瘫儿童自幼运动发育落后,出生后不久就发现孩子颈很软、到了三四个月龄的时候头还不能竖直。该站的时候不能站、该走的时间不能走，身体太软或者僵硬。到了一定的年龄,患儿的身体和肢体会出现显著的姿势异常。脑瘫最典型和最常见的是痉挛型脑性瘫痪，表现为双下肢为主的痉挛性截瘫或四肢瘫痪。患儿行走、站立困难，走路足尖着地呈剪刀步态。但如果影响到大脑的其他部分，可能同时出现智力、语言、癫痫等多方面的问题。大脑的损伤是无法完全治愈的，但经过康复训练，患儿的功能可以得到不同程度的发展，甚至达到完全独立的生活能力。脑瘫的遗传学病因涉及多种复杂机制，包括易感基因多态性、单基因病、CNVs等。脑瘫易感基因核苷酸多态性因子较多，主要包括载脂蛋白e（ApoE）、血栓形成相关因子、白细胞介素6和8、骨桥蛋白等，这些因子通过血栓形成前状态、早产和过度炎症反应等增加遗传易感性，在某种程度上诱发脑瘫的发生及发展，但是有些专家对易感基因多态性研究的结果有质疑。与脑瘫相关的致病性单基因突变主要与脑瘫关键神经通路的发育过程有关，包括遗传痉挛性截瘫基因（CYP2U1、SPAST、AMPD2），与早期婴儿癫痫性脑病和神经发育疾病相关的基因（SCN2A、CACNA1A、GNAO1、STXBP1），非进展性共济失调基因（ITPR1），KANK1基因杂合缺失可导致痉挛性四肢瘫痪伴中-重度智力障碍等。但其中有些基因变异的致病性还需要功能验证和进一步追踪研究，脑瘫患儿送检基因检测以及检测结果的解释均需谨慎。CNVs可解释10%-20%不明病因的脑瘫病例，结构性重排致病性较强，少见或新发的CNVs看起来与更严重的功能障碍相关。染色体异常如2p25.3微缺失，22q11.2微缺失或重复，Xp单体等可见于脑瘫。3
智力障碍
单纯智障的患儿主要表现是智力低下,多数会合并有上述的早期运动发育落后或肌张力低下,表现为动作发育落后于正常儿童。与自闭症有着显著区别的是,单纯智障儿童在情感和交往方面是基本正常的,患儿与父母有恰当的目光接触,与父母亲有略显迟缓但却恰当的情感依恋反应,遇见陌生人时多数会显现退缩回避胆怯表情,呼唤其名时患儿反应虽然缓慢却常常是有反应的。同时这些患儿很多会有呆滞的面容,部分严重的智障病例会有很特殊的外观和面容,例如唐氏综合征患儿会有眼距宽、鼻梁低平、耳位低、张嘴伸舌等特征有些特殊病因的智障儿童有其特征面容。谈谈智力障碍
罕见智力障碍科恩综合征的基因分析
脆性X综合征
非随机X染色体失活的检测
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