一、儿童听力障碍的遗传性因素
遗传是导致儿童听力障碍的重要原因,在儿童致聋因素中占据重要地位。遗传性听力障碍按表型特点不同可分为综合征性听力障碍(SHI)和非综合征性听力障碍(NSHI),非综合征性遗传性听力障碍所占比例高达70%。根据遗传方式不同将非综合征性遗传性听力障碍分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传及线粒体遗传,其中以常染色体隐性遗传性听力障碍最多见(75%-85%)。遗传咨询 开展基因检测和遗传咨询可以有效防控遗传性听力障碍的发生。遗传咨询是一个交流过程,以避免遗传疾病在家庭中发生或降低发生的风险。
在这个过程中,专业人员应努力使咨询者或其家属:
1、了解有关遗传病的基本信息,包括诊断、预后和处理措施;
2、明白疾病的遗传方式及特定亲属的再发风险;
3、了解有关疾病的诊断和防治方法及其可能的选择,如产前诊断、生育方法的改变等;
4、根据再发风险和咨询者生育目标作出最适合的选择;
5、为已患病家庭成员制定妥善安排措施。
听力障碍遗传咨询是由咨询医师为咨询对象(遗传病患者本人或其家属)解释听力障碍基因检测结果,就遗传性听力障碍在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题,进行一系列的交谈和讨论,使患者或其家属对遗传性听力障碍有全面了解,选择最适当的应对决策。如果听力障碍基因检测结果确诊为听力障碍由GJB2或SLC26A4基因突变所致,对于有生育要求的夫妇,可在妊娠10周后通过相关检查确定胎儿是否遗传了听力障碍突变基因,从而可采取相应措施,避免听力障碍儿童再次出生。
由于致聋原因非常复杂,基因检测技术并不能为所有听力障碍患者找到病因,大约有50%左右的患者做过基因检测后获得阴性结果。这个结果提示两种可能:
①患者不是遗传性听力障碍,而是环境因素致听力障碍;
②患者是遗传性听力障碍,但是该致听力障碍基因非常罕见,不在常规检测基因范围内(由于技术条件所限无法检测到或因为各种原因未能检测出来)或是由于目前未知听力障碍基因突变所致听力障碍,以后随着科学的发展,检测水平的提高,有可能会有进一步的发现。
北京具有耳聋基因检测资质的6家儿童听力诊断中心分别为:
中国聋儿康复研究中心,医院,医院,
医院,北京医院,医院。
中国聋儿康复研究中心门诊基因室-,4033313
二、儿童听力障碍常见病因
儿童听力障碍是由于某些原因导致了声音信号从外耳传至听觉中枢的障碍所致,这些原因很多,如疾病、创伤、发育异常、遗传等。1‰左右的儿童在出生即伴有听力障碍,其中50%语前听力障碍患者中,大约25%为特发性听力障碍,25%为非遗传因素致听力障碍,我们统称为环境因素致听力障碍。剩余50%的语前听力障碍是由遗传物质发生改变而导致的听力障碍,我们称为遗传性听力障碍。
下面按照这样的传导通路分别介绍导致儿童听力障碍的病因。
1、产前致听力障碍因素
产前即儿童出生之前。这一时期,特别是妊娠的前十二周,是胎儿听觉器官发育的关键时期,对外界的不良刺激特别敏感。除内耳发育畸形外,母患感染性疾病、用药、放射线的影响及患甲状腺功能低下、糖尿病等疾病,这些因素均可能导致胎儿胚胎期听力障碍,属于先天性非遗传性听力障碍。
2、产期致听力障碍因素
在胎儿娩出的过程中,生活环境发生了剧烈变化,许多环节处理不当容易导致听力损伤。一般将产时及产后几天内发生的听力障碍归为产期先天非遗传性听力障碍,原因可包括新生儿缺氧、产伤、早产、极低出生体重儿、高胆红素血症等。
3、产后致听力障碍因素
小儿出生后,以及在以后的生长过程中,机体直接面对复杂的环境,接触有害刺激的机会也相应增加,造成听力障碍的原因也更加复杂。