有的家长说,我们夫妻虽然在同一地区,但既不同姓,又不是三代以内的近亲,完全符合婚姻法的规定,为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会,很多地区千百年来人口很少流动,通婚半径较小由于地理上的闭塞,或由于民族、宗教和风俗习惯的关系,我国农村常有娶妻不出乡,或几百年前是同一个老祖宗的事这样一来,一个局部地区的人群尽管不同姓,但体内有很大一部分基因是相同的,这部分基因的缺陷就容易重合,在他们孩子身上表现出来在我国,智力低下等遗传病发病率最高可达50%,都发生在地处偏远的少数民族人群中
对于那些发生了先天缺陷的家庭,首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断,配合医生检查和取样,以便及时治疗和进行优生咨询,一定不要盲目求医 在查明病因和做好产前诊断准备之前,不要冒险生第二胎、第三胎不仅如此,还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因,避免悲剧再发生如果家里多次出现同一种先天性疾病,或因此造成的流产,建议夫妇不再盲目生育,可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子此外,许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病,如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食,并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子,许多患儿是可以得到控制而不发病的
有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者,那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明,我们体内的遗传物质 包含十万对基因,每个人都或多或少带有几个不良基因这些不良基因平时隐藏不露,只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时,孩子才会发病由于这种可能性很小,这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下若近亲结婚,夫妻就很有可能拥有相同的不良基因,这些基因配成对的可能性就增加了数十倍,甚至成百倍 因此,越是罕见的遗传病,近亲结婚所生患儿的比例就越大我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚,但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止其实从遗传学角度看,堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的,婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病
智力低下(mental retardation,mr)是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病智商(iq)低于人群均值2.0标准差(人群的iq均值定为100,一个标准差的iq值为15),一般iq在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面智力落后有各种名称精神病学称为“精神发育迟缓”、“精神发育不全”、“精神缺陷”教育、心理学称为“智力落后”、“智力缺陷”儿科学称为“智力低下”、“智能迟缓”、“智力发育障碍”特殊教育学校称为“弱智”、“智力残疾”
人们往往把先天性疾病都认为是遗传病,其实这是两个完全不同的概念
遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常,而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常这种病可以出生后就表现出来,也可以生后长到一定年龄时才表现出来如:精神病是可以遗传的,多数到青春期才开始发病
先天性疾病就是一出生就有的病母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病如果家族中还有其他人得过同一种病,而且发病年龄相似,就说明可能是遗传病
先天性疾病都是遗传性的吗
先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸,会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升臀位分娩和怀孕年龄过大,常导致先天性髋关节脱位和智力低下
先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担,无论患儿夭折或苟活,都会让患儿和家庭痛苦不堪要避免它的出现,除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外,还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象
先天性疾病是在胎儿期得的,也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中,受到外界或内在不良因素作用,致使胎儿发育不正常,出生时已经有表现或有迹象的疾病如:风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等
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